کودک
مرد
زن
1
1
1
تعداد کل بیماران
3 نفر
میانگین سنی
18 سال
میانگین هزینه درمان
1,100,267 تومان

به هر نوع بیماری که به‌دلیل ناهنجاری ژنتیکی در فرد ایجاد شود بیماری ژنتیکی می‌گویند.

نحوه رخ دادن ناهنجاری‌های ژنتیکی میتواند در طیفی از ناهنجاری‌های جزئی مثل جهش یک نقطه از DNA در یک ژن خاص تا ناهنجاری‌های عمده مثل اضافه یا کم‌شدن بخشی از کروموزوم یا اختلال در تعداد کروموزوم ها را شامل شود.

کروموزوم‌ها ساختارهای مشخصی‌اند که از DNA و پروتئین تشکیل شده‌اند و در هستۀ هر سلول قرار دارند. از آنجا که کروموزوم‌ها حامل محتوای ژنتیکی‌اند، ناهنجاریِ تعدادی و ساختاری آنها ممکن است موجب بیماری شود.

بعضی افراد اختلالات ژنتیکی را از والدین به ارث می‌برند؛ در ‌حالی که تغییرات یا جهش‌هایی در ژن یا گروهی از ژن‌ها ممکن است بیماری‌های ژنتیکی دیگری را ایجاد کند. جهش‌های ژنتیکی به‌طور تصادفی یا توسط بعضی عوامل محیطی اتفاق می‌افتد.

اختلالات ژنتیکی به 4 دسته کلی تقسیم می‌شوند :

*اختلالات تک‌ژنی مانند تالاسمی آلفا و بتا، سندرم X شکننده و هانتینگتون

*اختلالات چند ژنی مانند آلزایمر، انواع سرطان‌ها، دیابت، چاقی بیش از حد

*ناهنجاری‌های کروموزومی مانند سندرم‌های داون، ترنر، کلاین فلتر

*اختلالات میتوکندریایی مانند نوروپاتی ارثی بینایی لبر

در صورت داشتن بیماری‌های ژنتیکی در سوابق خانوادگی، برای کاهش احتمال تولد فرزندی با اختلالات ژنتیک، پیش از اقدام به بارداری توصیه به انجام مشاوره ژنتیک می‌شود.

در طی این پروسه پزشک مشاور با ارائه راهکارهایی مانند انجام غربالگری‌های ژنتیکی در طی بارداری و یا آزمایشات تخصصی ژنتیکی اقدام به تشخیص قبل از تولد می‌کند.

 

تهران
فنیل کتونوری
کودک
2 سال

مائده متولد ۱۴۰۰ است و در همان غربال‌گری ابتدای تولد، متوجه ابتلای او به بیماری فنیل کتونوری می‌شوند. نوزادان مبتلا به این بیماری، باید شیر خشک خاصی را مصرف کنند و پس از آن نیز رژیم غذایی خاصی را رعایت کنند. متاسفانه کمبود شیرخشک‌های مخصوص این نوزادان و عدم پذیرش شیرخشک‌های دیگر توسط نوزاد، مشکلات فراوانی را برای خانواده ایجاد کرده است. این خانواده در جنوب تهران زندگی می کنند. پدرش کارگر است و تنها منبع درآمد خانواده، دستمزد اندک اوست که پاسخگوی هزینه‌های درمانی نیست. 

 

سایر دسته بندی بیماری ها

برخی بیماران دسته غدد
  • 58 نفر تاکنون حمایت کردند
  • « 16 نفر» در این دسته منتظر حمایت شما هستند.
برخی بیماران دسته پوستی
  • 16 نفر تاکنون حمایت کردند
  • « 0 نفر» در این دسته منتظر حمایت شما هستند.
برخی بیماران دسته تنفسی
  • 37 نفر تاکنون حمایت کردند
  • « 2 نفر» در این دسته منتظر حمایت شما هستند.
برخی بیماران دسته گوارشی
  • 39 نفر تاکنون حمایت کردند
  • « 7 نفر» در این دسته منتظر حمایت شما هستند.
برخی بیماران دسته اعصاب و روان
  • 57 نفر تاکنون حمایت کردند
  • « 8 نفر» در این دسته منتظر حمایت شما هستند.
برخی بیماران دسته مغز و اعصاب
  • 36 نفر تاکنون حمایت کردند
  • « 11 نفر» در این دسته منتظر حمایت شما هستند.
برخی بیماران دسته قلب و عروق
  • 43 نفر تاکنون حمایت کردند
  • « 7 نفر» در این دسته منتظر حمایت شما هستند.
برخی بیماران دسته سیستم ایمنی
  • 51 نفر تاکنون حمایت کردند
  • « 17 نفر» در این دسته منتظر حمایت شما هستند.
برخی بیماران دسته زنان و زایمان
  • 27 نفر تاکنون حمایت کردند
  • « 3 نفر» در این دسته منتظر حمایت شما هستند.
برخی بیماران دسته عضلات و استخوان
  • 33 نفر تاکنون حمایت کردند
  • « 5 نفر» در این دسته منتظر حمایت شما هستند.
برخی بیماران دسته گوش و حلق و بینی
  • 17 نفر تاکنون حمایت کردند
  • « 1 نفر» در این دسته منتظر حمایت شما هستند.
برخی بیماران دسته ژنتیکی و مادرزادی
  • 21 نفر تاکنون حمایت کردند
  • « 3 نفر» در این دسته منتظر حمایت شما هستند.
برخی بیماران دسته سرطان و بیماری های خونی
  • 202 نفر تاکنون حمایت کردند
  • « 145 نفر» در این دسته منتظر حمایت شما هستند.
برخی بیماران دسته کلیه و مجاری ادراری-تناسلی
  • 18 نفر تاکنون حمایت کردند
  • « 8 نفر» در این دسته منتظر حمایت شما هستند.
برخی بیماران دسته عفونی و بیماری های انگلی
  • 2 نفر تاکنون حمایت کردند
  • « 0 نفر» در این دسته منتظر حمایت شما هستند.

حامیان قطره